Co wiedzieć o zespole Turnera

Co wiedzieć o zespole Turnera

Zespół Turnera jest zaburzeniem chromosomalnym, które dotyka tylko samice. Obejmuje to brak części lub całego drugiego chromosomu płciowego w niektórych lub wszystkich komórkach.

Dziewczyny są często niskie i mogą mieć trudności emocjonalne i uczenia się, ale większość będzie miała normalną inteligencję.

Zespół Turnera (TS) jest również znany jako zespół Turnera, 45, zespół X, zespół Ullrich-Turnera lub dysgeneza gonadalna.

Czym jest zespół Turnera?

Ludzie bez zespołu Turnera mają 46 chromosomów, z których dwa są chromosomami płciowymi. Kobiety mają dwa chromosomy X.

Jednak osoby z zespołem Turnera nie mają części drugiego chromosomu płciowego. Czasami cały chromosom będzie nieobecny.

Około 1 na 2500 dziewcząt rodzi się z tym stanem, ale prawdopodobnie wpływa to na więcej ciąż, które nie przeżyją określenia. W Stanach Zjednoczonych uważa się, że około 70 000 kobiet ma TS.

Oczekiwanie życia jest nieco niższe niż dla większości ludzi.

Chromosomy są niciami kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), które istnieją we wszystkich komórkach ludzkiego ciała. Chromosomy zawierają instrukcje, które powodują cechy behawioralne i fizyczne człowieka.

Istnieją dwa rodzaje zespołu Turnera:

  • W klasycznym zespole Turnera całkowicie brakuje chromosomu X. Wpływa to na około połowę wszystkich osób z TS.
  • Zespół mozaiki Turnera, mozaicyzmu lub mozaicyzmu Turnera to miejsce, w którym nieprawidłowości występują tylko w chromosomie X niektórych komórek organizmu.

Objawy

Znaki i objawy zespołu Turnera różnią się znacznie. Mogą nawet pojawić się przed narodzinami.

Objawy i objawy przed porodem obejmują obrzęk limfatyczny. Obrzęk limfatyczny ma miejsce, gdy płyn nie jest odpowiednio transportowany wokół narządów ciała płodu, a nadmiar płynu przecieka do otaczającej tkanki, co powoduje obrzęk.

Noworodki z TS mogą mieć spuchnięte ręce i stopy.

Płód może mieć:

  • Grubość tkanki szyi
  • Cystic Hygroma lub obrzęk szyi
  • Niższy niż normalnie Waga

Po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym może być:

  • Szeroka klatka piersiowa z szeroko rozkładanymi sutkami
  • Cubitus valgus, where arms turn outwards at the elbows
  • drooping eyelids
  • fingernails that turn upward
  • a high, narrow palate, or roof of the mouth
  • Niski linia włosów z tyłu głowy
  • Niskie uszy
  • Małe i cofanie dolnej szczęki
  • Krótkie ręce
  • wolniejsze lub opóźniony wzrost
  • Mniejsza wysokość i waga po urodzeniu
  • Obrzęk dłoni i stóp
  • Szeroką szyję z dodatkowymi fałdami skóry, czasem opisywanej jako „internetowy- Jak „

W niektórych przypadkach TS może nie stać się widoczny dopiero później.

Późniejsze objawy i objawy obejmują:

  • Nieregularny wzrost: Spuchy wzrostu mogą nie wystąpić w oczekiwanych czasach dzieciństwa. W ciągu pierwszych 3 lat życia niemowlę może mieć normalną wysokość, ale w wieku 3 lat ich tempo wzrostu będzie niższe niż średnia, a w wieku 5 lat będzie zauważalny.
  • Krótka postawa: dorosła kobieta może wynosić około 8 cali lub 20 centymetrów, krótszy niż oczekiwano dla dorosłej członka tej rodziny, chyba że ma leczenie.

Większość dziewcząt z udziałem TS mają normalną inteligencję i dobre umiejętności werbalne i czytania, ale niektóre mogą mieć problemy z matematyką, koncepcjami przestrzennymi, umiejętnościami pamięci i drobnymi ruchami palcami.

Problemy społeczne obejmują trudności z interpretacją reakcji lub emocji innych ludzi.

Zwykle podczas dojrzewania jajniki żeńskie zaczynają wytwarzać hormony płciowe, estrogen i progesteron. Większość dziewcząt z TS nie będzie produkować tych hormonów seksualnych.

This leads to:

  • no onset of menstrual periods
  • poorly developed breasts
  • possible infertility

Chociaż kobieta z TS ma niefunkcjonujące jajniki i jest niepłodna, jej pochwa i macica lub macicy jest zwykle normalne, a większość kobiet z TS będzie mogła mieć normalne życie seksualne.

Około 20 procent kobiet z TS zacznie menstruować w okresie dojrzewania, ale rzadko zdarza się, że kobieta z TS zajdzie w ciążę bez leczenia płodności.

Inne możliwe objawy i objawy obejmują:

  • Oczy, które skakają się w dół
  • Widoczne uraściki
  • Nieprawidłowości w jamie ustnej, które mogą powodować zębów zębów Problemy
  • Zwężenie aorty, które może skutkować szmem serca
  • Niedoczynnik tarczycy lub niedoczynność tarczycy, leczenie tabletkami tyroksyny
  • Ciśnienie
  • Osteoporoza lub kruche kości, z powodu niewystarczającego estrogenu
  • Pośrodniki zapalenia ucha, zakażenie ucha średniego lub ucho kleju, są powszechne wśród młodych dziewcząt z TS
  • Utrata słuchu w wieku dorosłym może wynikać z mediów zapalenia ucha w dzieciństwie
  • Cukrzyca jest bardziej prawdopodobna u starszych i nadwagi kobiet z TS niż u innych kobiet o podobnej masie i wieku
  • Możności mogą być powszechne na skórze
  • Małe paznokcie w kształcie łyżki
  • Czwarty palec lub palca, który jest krótszy niż normalnie

Przyczyny i czynniki ryzyka

Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami seksualnymi. Samce odziedziczą chromosom X od matek i chromosomu Y od ojców. Kobiety dziedziczą jeden chromosom X od każdego rodzica.

Gdy samica ma TS, jedna kopia chromosomu X jest nieobecna lub znacząco zmieniona.

W TS możliwych jest wiele zmian genetycznych.

Monosomia: jeden chromosom X całkowicie brakuje. Eksperci uważają, że jest to spowodowane błędem w nasieniu ojca lub jajka matki. Każda komórka w ciele potomstwa brakuje jednego chromosomu X.

Zespół mozaiki Turnera, zwany także mozaizmem lub mozaizmem Turnera: we wczesnych stadiach rozwoju płodu może wystąpić błąd w podziale komórek, powodując, że niektóre komórki mają dwie kopie chromosomów X, podczas gdy inne mają tylko jedną. Czasami mogą istnieć niektóre komórki z obiema kopiami chromosomów X, jak i inne z jedną zmienioną kopią.

Materiał chromosomowy: Niewielka liczba osób z TS ma niektóre komórki z jedną kopią chromosomu X, a inne z jedną kopią chromosomu X i trochę materiału chromosomu Y. Osoba rozwija się jako kobieta, ale z większym ryzykiem rozwoju rodzaju raka znanego jako gonadoBlastoma.

Utrata lub nieprawidłowość chromosomu X występuje spontanicznie po poczęciu, gdy jajo zostaje zapłodnione. Brakujący lub zmieniony chromosom X powoduje błędy podczas rozwoju płodu i rozwoju po urodzeniu.

Posiadanie jednego dziecka z TS nie zwiększa ryzyka posiadania innych dzieci z tym stanem.

Dotyczy to tylko samic.

Czynniki ryzyka

uważa się, że ryzyko posiadania TS jest takie samo dla wszystkich kobiet, niezależnie od pochodzenia etnicznego lub lokalizacji. Występuje losowo, nie wiąże się to z wiekiem rodzicielskim i nie ma znanych toksyn ani czynników środowiskowych, które wydają się wpływać na ryzyko.

Diagnoza

Podczas ciąży test ultradźwiękowy może ujawnić oznaki TS. Amniocenteza lub próbkowanie kosmków kosmówek (CVS) to testy przedporodowe, które mogą wykrywać nieprawidłowości chromosomalne.

Po urodzeniu problemy z sercem lub nerek lub obrzęk harmoniqhealth.com dłoni i stóp może wskazywać na TS.

Jeśli niemowlę ma szeroką lub paszoną szyję, szeroką klatkę piersiową i szeroko rozmieszczone sutki, lub jeśli, gdy dziewczyna rośnie, ma krótkie i niezabudowane jajniki, TS może być obecna.

Czasami diagnoza ma miejsce dopiero później, na przykład, gdy dojrzewanie nie wystąpi.

Kariotypowy badanie krwi może wykryć dodatkowe lub brakujące chromosomy, przegrupowania chromosomalne lub pęknięcia chromosomalne.

Można to zrobić, biorąc próbkę płynu owodniowego, gdy dziecko jest jeszcze w macicy lub pobierając próbkę krwi po urodzeniu. Jeśli brakuje jednego chromosomu X lub niekompletny, TS jest potwierdzone.

Leczenie

Zespół Turnera jest stanem genetycznym bez lekarstwa, ale leczenie może pomóc w rozwiązaniu problemów z krótkim wzrostem, rozwojem seksualnym i trudnościami w nauce.

Wczesna opieka zapobiegawcza jest ważna dla zmniejszenia ryzyka powikłań. Ciśnienie krwi i tarczyca wymagają częstego monitorowania, a wszelkie niezbędne leczenie należy podać natychmiast.

Leczenie infekcji ucha wewnętrznego nosem i specjalistą od gardła (ENT) może zminimalizować ryzyko trudności ze słuchem w późniejszym życiu.

Terapia hormonalna może obejmować estrogen, progesteron i hormony wzrostu. Endokrynolog lub pediatryczne endokrynolog może je zapewnić.

Terapia hormonu wzrostu powinna rozpocząć się, jeśli dziewczyna nie rośnie normalnie, aby zapobiec krótkiej pozycji i stygmatyzacji społecznej w późniejszym życiu. Codzienne wstrzyknięcie hormonu wzrostu może dodać dodatkowe 4 cale lub 10 centymetrów do ostatecznego wzrostu dziewczyny. Najlepszy wiek na początek nie został potwierdzony, ale leczenie zwykle zaczyna się od wieku 9 lat.

Estrogen i progesteron zastępcza umożliwi rozwój seksualny i zmniejszy ryzyko osteoporozy. Badania krwi mogą pokazać, ile hormonów produkuje pacjent.

Estrogenowa terapia zastępcza rozpocznie się na początku dojrzewania, w wieku około 14 lat, zaczynając od niskich dawek, które powoli rosną. Terapia progesteronowa, podana później, może wywołać miesiączkę. Leczenie hormonów seksualnych będzie kontynuowane przez resztę życia osoby. Można go podawać jako tabletki, zastrzyki lub łatki. Około 90 procent dziewcząt z zespołem Turnera będzie wymagało leczenia hormonalnego, aby wywołać dojrzewanie i zwiększyć wzrost.

Notowanie in vitro (IVF) będzie konieczne, jeśli dana osoba chce zajść w ciążę. Każda ciąża będzie wymagała ścisłego monitorowania z powodu dodatkowego obciążenia serca i naczyń krwionośnych.

Doradztwo i terapia psychologiczna mogą pomóc pacjentom z problemami psychicznymi.

Pomoc uczenia się i wsparcie edukacyjne mogą pomóc tym, którzy mają problemy z liczeniem, koncepcjami przestrzennymi, umiejętnościami pamięci i drobnymi ruchami palcami.

Powikłania

Wiele powikłań jest powiązanych z TS.

Problemy sercowo -naczyniowe

Niektóre dziewczyny z TS rodzą się z wadami serca lub bardzo niewielkimi nieprawidłowościami serca. Mogą one zwiększyć ryzyko komplikacji w późniejszym życiu.

Wady w aorcie, głównym naczyniu krwionośnym prowadzącym z serca, zwiększa ryzyko wycięcia aorty, łzę w wewnętrznej warstwie aorty.

Wszelkie wady zaworu między aortą a sercem zwiększa ryzyko zwężenia zastawki aortalnej lub zwężenia zastawki. Wpływa to od 5 do 10 procent osób z TS.

Wysokie ciśnienie krwi lub nadciśnienie jest bardziej prawdopodobne w przypadku TS.

Inne problemy

Inne możliwe komplikacje obejmują:

Cukrzyca: Jest to bardziej prawdopodobne wśród starszych kobiet z TS, które mają nadwagę, w porównaniu z innymi kobietami tego samego Wiek i waga.

Problemy ze słuchem: stopniowa utrata funkcji nerwu i infekcja ucha wewnętrznego może powodować utratę słuchu.

Problemy z nerkami: Około 40 procent pacjentów z TS ma pewne wady rozwojowe nerek, zwiększając ryzyko nadciśnienia i infekcji dróg moczowych.

Niedoczynność tarczycy: niedoczynność tarczycy wpływa na 10 procent pacjentów z TS.

Utrata zębów: może to wynikać ze słabego lub nienormalnego rozwoju zębów. Kształt jamy ustnej i podniebienia zwiększa szansę przepełnionych i słabo wyrównanych zębów.

Wizja: strabizm i dalekowzroczność lub nad hiperopia występuje częściej wśród dziewcząt z TS. W Strabizmus oczy nie działają równolegle i wydaje się, że patrzą w różnych kierunkach.

Kości: istnieje większe ryzyko osteoporozy i kifozy lub zaokrąglania górnej części pleców. Skolioza, krzywizna na bok kręgosłupa, dotyka około 10 procent osób z TS.

Ciąża: Kobieta z TS ma znacznie wyższe ryzyko rozwoju powikłań podczas ciąży, w tym cukrzycę ciążową, wysokie ciśnienie krwi i rozwarstwienie aorty.

Psychologia: TS zwiększa ryzyko problemów z samooceną, lękiem, depresją, zaburzeniem nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD) i interakcji społecznych.

Wczesna interwencja zwiększa szansę rozwiązania tych problemów przed ich wystąpieniem.

  • Pediatrics/Children’s Health
  • Zdrowie kobiet/ginekologia

Wiadomości medyczne mają ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i czerpią tylko z recenzowanych badań, akademicki Instytucje badawcze oraz czasopisma medyczne i stowarzyszenia. Unikamy używania trzeciorzędowych odniesień. W każdym artykule łączymy podstawowe źródła – w tym badania, odniesienia naukowe i statystyki – a także wymieniamy je w sekcji zasobów na dole naszych artykułów. Możesz dowiedzieć się więcej o tym, jak upewniamy się, że nasza treść jest dokładna i aktualna, czytając naszą politykę redakcyjną.

Contents